Na chorobę Huntingtona można zapaść w każdym wieku, także w dzieciństwie, chociaż najczęściej intensyfikuje się u osób w czwartej dekadzie życia. Chociaż choroba została opisana przez amerykańskiego lekarza George’a Huntingtona już w drugiej połowie XIX wieku, to gen odpowiedzialny za jej powstanie został zidentyfikowany dopiero w 1993 roku.
Dotychczas nie wynaleziono skutecznych metod zapobiegania i walki z chorobą. Stosuje się jedynie leczenie objawowe, mające na celu złagodzenie zaburzeń ruchowych, objawów psychotycznych czy depresyjnych.
W Centrum Nowoczesnej Rehabilitacji i Opieki TriVita w Porąbce odbył się XXII Zjazd Członków Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona, którego prezesem jest Danuta Lis. Podczas międzynarodowej konferencji omawiano metody leczenia i formy wsparcia w tej przewlekłej chorobie neurologicznej. W trzydniowym spotkaniu udział wzięło kilkunastu prelegentów.
– Kto powinien zrobić badania? Choroba jest dziedziczna. Najpierw trzeba więc sprawdzić, czy w rodzinie występowały charakterystyczne dla niej oznaki, takie jak: pląsawica, zaburzenia psychiatryczne czy funkcji poznawczych. To klasyczna triada objawów choroby Huntingtona. Niekiedy jest to trudne, bo dawniej dziedziczna przypadłość przez rodzinę była skrywana – wyjaśnia neurolog Magdalena Wójcik-Pędziwiatr.
Symptomy niedyspozycji osób mogą kojarzyć się z innymi bardziej znanymi chorobami lub starzeniem się, ale różnice są dostrzegalne. – Chociaż zaburzenia we wczesnym stadium mogą wyglądać podobnie jak w chorobie Parkinsona, to niekontrolowane ruchy są wyraźnie inne tzw. pląsawiczne, przypominające taniec. Na pewnym etapie choroby pojawiają się one zawsze. Objawy psychiczne to depresja, apatia, drażliwość, często też agresja lub otępienie, ale zupełnie różne od zaburzeń np. Alzheimera. Nie jest to zapominanie, lecz spowolnienie myślenia. Na zadane pytanie chory odpowie właściwie, ale po dłuższym czasie namysłu – precyzuje specjalista neurolog Daniel Zielonka z Katedry Medycyny Społecznej w Poznaniu.
Pomimo tego, że choroba jest genetyczna, to jej objawy pojawiają się dość późno, bo dopiero między 30 a 50 rokiem życia. Choroba polega na zaniku mózgu, obumieraniu komórek nerwowych w ośrodkowym układzie nerwowym. W Polsce zdiagnozowanych jest około 4 tysięcy osób, dlatego choroba zaliczana jest do rzadkich. – Badania polegają na pobraniu próbki krwi. Jestem jedyną osobą w rodzinie, która odpowiedzialny za chorobę gen ma zdiagnozowany pozytywnie, inni członkowie niestety na nią cierpią. Moja mama zmarła mając 45, jej siostra 41, a mój brat 36 lat. To jest choroba, która odbiera ludziom godność – opowiada pochodzący z Podkarpacia Paweł, który aktywnie włączył się w działania na rzecz Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona.
W spotkaniu uczestniczyły też rodziny wraz chorymi z rejonu Podbeskidzia, którzy są pacjentami ośrodka w Porąbce. – Nasza placówka jest jedyną w regionie, która potrafi się takimi chorymi zajmować. Jako jedni z pierwszych w Polsce wyspecjalizowaliśmy się i osiągnęliśmy certyfikat opieki dla osób, u których stwierdzono chorobę. Od listopada ubiegłego roku posiadamy poradnię specjalistyczną. Skupiamy się na wielu chorobach, ale w tej dziedzinie chcemy być pionierami, dlatego zamierzam zebrać grono specjalistów, które zajmie się diagnozowaniem choroby Huntingtona – mówi Dorota Łabuda, dyrektor generalny Centrum Nowoczesnej Rehabilitacji i Opieki TriVita w Porąbce.
Autorem fotoreportażu jest Mirosław Galczak
Chorobę zdiagnozowano u Anny Sprusińskiej, która mimo wiszącego nad nią wyroku zachowuje pogodę ducha. W jaki sposób kobieta radzi sobie z przeszłością i wizją nieuchronnej przyszłości – można obejrzeć w wywiadzie Anny Dymnej (https://vod.tvp.pl/10758775/anna-sprusinska).
Jest też bardzo dobry i ciekawy film “Wizyta”, który ukazuje i opisuje historię młodego mężczyzny, chorego na HD.
