Anioł zamknięty w ciele. Kajtuś walczy z zabójczą chorobą

Każdy dzień to walka. Każdy ruch to ból. Każdy uśmiech to szczęście. Każda suma to pomoc. Dwuletni Kajetan z Jaworza walczy z chorobą, która zabija dzieci w wieku 3-10 lat.

Nic nie zapowiadało nieszczęścia. Urodził się 8 listopada 2018 roku. Ciąża przebiegła prawidłowo, zakończyła się cesarskim cięciem w 39. tygodniu. Kajtuś otrzymał 10 punktów w skali Apgar, czyli maksymalną ilość. Słowem – zdrowe dziecko. Szybko okazało się jednak, że nie. Że bardzo nie.
Nie było wiadomo, co jest nie tak. W każdym razie pierwsze symptomy nie wskazywały, że będzie aż tak źle. Jaki lekarz pomoże? Zaczęła się tułaczka od drzwi do drzwi. We wrześniu 2019 roku trafili na oddział neurologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Tam wykonano szereg badań: rezonans magnetyczny, punkcja lędźwiowa, przepływ mięśni… Pierwsze podejrzenie – leukodystrofia Krabbego. Rzadka śmiertelna choroba powodująca dysfunkcje mięśni i nerwów. – Świat osunął się nam spod nóg – przyznaje mama Kajetana. – Po tygodniu pobytu odesłano nas do domu i kazano czekać na wyniki badań lizosomalnych. Wyszły niejednoznacznie. Nic nie potwierdzały, nic nie wykluczały. Kazano nam stawić się ponownie w Warszawie w poradni genetycznej. Tam pobrano krew w kierunku badań genetycznych. To był dzień przed roczkiem Kajtusia. Kazano czekać na wyniki ponad rok czasu! Tych wyników nie mamy po dziś dzień… – wspomina.

Jeden na milion

Kiedy wracali z Warszawy podjęli decyzję, aby robić badania na własną rękę. Nie ma na co czekać, nie ma czasu, trzeba działać! Dzięki wsparciu – co podkreślają – cudownych ludzi szybko wykonali prywatnie kosztowne badanie genetyczne w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym. Badanie miało na celu znaleźć uszkodzony gen. Trzy miesiące później, w lutym 2020, poznali diagnozę. Znaleziono uszkodzony gen. Następnie szukano potwierdzenia u rodziców oraz siostry Kajetana. – Okazało się, że jesteśmy przypadkiem jednym na milion. Oboje z mężem mamy uszkodzony ten sam gen ASPA odpowiedzialny za chorobę Canavan – mówi Barbara Maciejowska.
Gen dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza? Że mieli 25 proc. szans na dziecko chore, 25 proc. na dziecko zdrowe, a 50 proc. na dziecko zdrowe, ale z nosicielstwem. Przytrafiły się im – brzydko mówiąc – dwa warianty skrajne: córka jest zdrowa i nie ma nosicielstwa, a Kajtuś jest chory. – To jak gra w ruletkę, nie wiadomo, jak wypadnie, nikt nie ma na to wpływu. Oczywiście nie mieliśmy pojęcia, że nasze geny są uszkodzone – tłumaczy pani Barbara.

Na kawałki

Jak przyjęli diagnozę, która brzmi jak wyrok? Przyznają, że najgorsze było wcześniej. – Najgorsza chwila była w Warszawie, gdy padło podejrzenie leukodystrofii Krabbego. Tam rozsypaliśmy się na kawałki… W ułamku sekundy przestaliśmy widzieć świat przez różowe okulary, świat nabrał czarno-białych barw. Towarzyszyły nam wszystkie emocje: złość, żal, rozpacz i pytanie dlaczego? Do dziś nie znamy odpowiedzi. Ale od początku wiedzieliśmy, że zrobimy wszystko co w naszej mocy, by ratować Kajtusia – mówi mama.
Kiedy 10 lutego 2020 roku – daty nie da się wymazać z głowy – usłyszała diagnozę – Canavan, zapytała doktora, profesora genetyki, co to jest? Odpowiedział, że to choroba z rodziny leukodystrofii o łagodniejszym przebiegu niż Krabby. Łagodniejszym, dobre sobie – dzieci żyją 3 do 10 lat, a w lżejszych postaciach dożywają wieku nastoletniego… – Zamarłam, ale nie na długo. W ruch poszedł internet. Kiedy dowiedzieliśmy się, że może być bardzo źle, jeszcze w Warszawie, prosiłam tylko o jedno: „Niech istnieje leczenie, niezależnie od kwoty”. Po usłyszeniu diagnozy, przeszukując Google, trafiłam na różne artykuły, płacząc czytałam je kolejno i trafiłam na tekst o tym, że powstaje eksperymentalna terapia genowa. Powiedziałam sobie „Boże, pomóż”!
O dzieciach z chorobą Canavan mówi się, że to Anioły zamknięte we własnych ciałach. Intelektualnie są na poziomie swoich rówieśników, jednak z wiekiem, wraz z postępem choroby, jest coraz gorzej. – Kajetan wiele rozumie, jednak nie potrafi odpowiedzieć, komunikuje się z nami poprzez uśmiech, płacz lub ruch. Mając prawie dwa i pół roku nie trzyma główki (bardzo próbuje, bo walczy), nie obraca się (choć czasem dzięki wielu próbom rehabilitacji udaje mu się), nie siedzi, nie raczkuje. Uwielbia stać! Oczywiście z pomocą drugiej osoby, która trzyma jego ciałko – opisuje mama.
Dzień zaczyna rehabilitacją i ćwiczeniami poprzez zabawę. – Bardzo lubi „rozmawiać” i przyznam, że coraz ciekawiej to robi. Często wtrąca się nam w połowie zdania. Nie lubi być sam, więc większość czasu spędza na naszych rękach, tu czuje się bezpiecznie. Jego najsilniejszy zmysł to słuch i dotyk. To istny uroczy łobuziak, jednak bywają dni bardzo ciężkie, kiedy bardzo płacze, a my jesteśmy bezradni, ponieważ przyczyn może być cała masa. Bezsilność jest najgorsza – przyznaje mama Kajtka.
Jak dowiedzieli się o terapii genowej? Pani Barbara natrafiła na profil Gosi Późnieckiej, która była na końcu zbiórki do eksperymentu i tak się to potoczyło. Złapali kontakt z tatą Gosi, a następnie z biotechnolożką ze Stanów Zjednoczonych dr. Paolą Leone, która poświęciła swoją zawodową karierę chorobie Canavan. – Polscy lekarze rozłożyli ręce, skierowali do domowego hospicjum paliatywnego, machnęli ręką i na tym ich rola się skończyła. Smutne, ale autentyczne. Choroba jest na tyle rzadka, że niektórzy specialiści patrzyli na nas ze zdumieniem, bo nie wiedzieli, o czym mówimy – wspomina mama Kajetana.
Natomiast dr Paola Leone wraz ze swoim zespołem po latach badań opracowała wektor, kopię genu ASPA. To – tłumaczy pani Barbara – innowacyjne leczenie, które końcem grudnia 2020 r. otrzymało aprobatę i zostało dopuszczone przez Agencję Żywności i Leków do badań klinicznych. Pierwsze podanie dla pierwszego pacjenta odbyło się 8 kwietnia. Benny, czteroletni Amerykanin, który otrzymał podanie, zabieg zniósł bardzo dobrze, teraz czas na efekty działania wektora. – Przełoży się to na pewno na miesiące. To nadzieja dla wszystkich rodzin dotkniętych tą okrutną chorobą. W tym dla nas. Podanie polega na wpuszczeniu poprzez mało inwazyjny zabieg chirurgiczny naprawionego genu ASPA do komórek glejowych mózgu. Kajtuś ma być w pierwszej 20 do podania terapii genowej. Jak to mówimy – to jest kosmos w dziedzinie medycyny i krok milowy do przodu w walce o dzieci z chorobą Canavan. Mamy niepowtarzalną szansę, by ratować życie synka oraz brać udział w przełomie na skalę Światową, aby inni rodzice nie musieli doświadczać tego co my i jeszcze wcześniej zatrzymać chorobę – wyjaśnia pani Barbara.

Ten uśmiech…

Nie poddają się więc, nie tracą nadziei. – Uśmiech Kajetana to nasz napęd do działania! Jego radość życia, mimo całej otoczki choroby i bólu to coś niesamowitego. On walczy z chorobą, dając nam tym samym siłę, by walczyć o niego. W końcu to nasz ukochany, wyczekany synuś, nie wyobrażamy sobie, żeby się poddać. Bywają chwilę zwątpienia, ale kiedy on się uśmiechnie… To jak dotyk czarodziejskiej różdżki, od razu wracamy na właściwe tory.
Kwota potrzebna na leczenie jest gigantyczna, niewyobrażalna – 5 milionów złotych! – Ja przebywam na świadczeniu pielęgnacyjnym ze względu na Kajtusia, ponieważ wymaga opieki 24 godziny na dobę 7 dni w tygodniu, natomiast mąż aktualnie jest zarejestrowany w Powiatowym Urzędzie Pracy – przybliża Barbara Maciejowska.
Kiedy miałoby być leczenie w Stanach, w Dayton Children’s Hospital (transport jest organizowany karetkę lotniczą). – Wszystko zależy od tego, jak szybko uda się zebrać fundusze na produkcję wektora. Wtedy otrzymamy termin podania terapii genowej. Musimy to zrobić jak najszybciej, ponieważ choroba postępuje, każdego dnia widzimy tego skutki. Wszystko zależy od ludzi dobrej woli, którzy wesprą zbiórkę i całą akcję. To najtrudniejszy egzamin naszego życia, a od Państwa zależy czy go zdamy… Prosimy, błagamy o pomoc i z całego serca dziękujemy! – apelują rodzice dwulatka.
Losy Kajetanka można śledzić na fanpage’u „Walka Kajetanka, pomóż mi pokonać Canavana”.
Zbiórka prowadzona jest na stronie internetowej: www.siepomaga.pl/kajetan
Na Facebooku: @Licytacje dla Kajetanka, by pokonać Canavana
Przelew tradycyjny:
Odbiorca Fundacja Siepomaga
Numer konta: 89 2490 0005 0000 4530 6240 7892
Tytułem: 27484 Kajetan Maciejowski darowizna