Dorotka chce być piękna

– Czy księżniczka może wyglądać tak jak ja? – pyta Monikę Hoszek jej 9-letnia córka Dorotka. U dziewczynki rozpoznano rzadką chorobę – neurofibromatozę typu I (NF1), zwaną inaczej chorobą Recklinghausena. To przez nią na jej malutkim ciele pojawiają się liczne guzy i przebarwienia. Zmiany nowotworowe powodują zniekształcenie twarzy dziecka, a także spore komplikacje zdrowotne. Rodzice wraz ze sztabem lekarzy z całych sił walczą więc o Dorotkę.

Neurofibromatoza typu I to nowotworowa choroba dziedziczna. Z taką mutacją w genach rodzi się 1 na 3500 noworodków. Objawem charakterystycznym są zmiany skórne, takie jak przebarwienia, guzki i włókniaki. Z wiekiem mogą rosnąć, a także powodować szereg powikłań neurologicznych. Chory może odczuwać silny ból, drętwienie miejsca objętego guzkami oraz swędzenie. Zdarza się, że nerwiakowłókniaki ulegają zezłośliwieniu. Do rozwoju guzów dochodzi również w układzie nerwowym, w mózgu, w czaszce, rdzeniu kręgowym, nerwach współczulnych i obwodowych, co prowadzi m.in. do zaćmy, zaniku słuchu czy zaburzeń równowagi. Choroba może także objąć układ naczyniowy i szkielet, powodując liczne deformacje.

– Z tą chorobą borykamy się od urodzenia. W niektórych przypadkach da się ją zastopować, ale zdarza się, tak jak w przypadku córki, że stan się pogarsza – smuci się Monika Hoszek z Cieszyna, mieszkająca obecnie w Kostkowicach. U Dorotki zmiany nowotworowe pojawiają się nie na zewnątrz ciała, ale atakują od środka. – Największy guz, który ma córka, jest nieoperacyjny. Próby jego usunięcia mogą się skończyć paraliżem twarzy. Obecnie Dorotka nie może podnieść powieki w jednym oczku, ponieważ mięsień dźwigacza został uszkodzony i trzeba było go usunąć. Ma także zniekształconą czaszkę i oczodół. Lekarze starają się jak mogą, by jej pomóc. Córkę ratują operacje plastyczne, choć i tak jej wygląd wzbudza zainteresowanie otoczenia – przyznaje mama Dorotki. Nerwiakowłókniakowatości nie da się wyleczyć, a jedynie łagodzić objawy. Nieraz konieczne stają się zabiegi chirurgiczne lub ortopedyczne, podawanie radioterapii czy chemioterapii. Operacje zmian nowotworowych mogą być nie do końca bezpieczne dla zdrowia.

– To jest bardzo nierówna walka. Lekarze wycinają jednego guza, a na jego miejscu powstają kolejne i to w dodatku agresywniejsze. Obecnie córce zrobił się guz na skroni. Jest widoczny i bardzo bolesny. Bijemy się z myślami, czy go usunąć. 3 września mamy kolejną konsultację w tej sprawie. Lekarze nie są bowiem pewni, czy wraz z guzem nie trzeba będzie także amputować gałki ocznej. A to wiąże się z ogromną traumą, szczególnie dla 9-letniej dziewczynki. Jeździmy więc do najlepszych specjalistów i najlepszych szpitali w kraju, aby zrobić wszystko, co w naszej mocy, by ten czarny scenariusz się nie ziścił – mówi mama Dorotki. Przez liczne zmiany nowotworowe dziewczynka ma problemy z pamięcią, nie widzi już także na jedno oko. – Zmiany zaczynają pojawiać się także na ciele – rączkach, brzuszku i innych narządach. A nowe wyniki badań nie są dla nas zbyt optymistyczne. Lekarze wprost mówią, że będzie jeszcze gorzej – załamuje się Monika Hoszek.

Specjaliści są coraz częściej bezradni wobec agresywnej choroby dziewczynki. – Każdy z lekarzy bardzo chce pomóc Dorotce. Zrobić wszystko, aby miała normalne, szczęśliwe dzieciństwo. Nie ma co ukrywać, że często rówieśnicy jej nie akceptują, a z powodu wyglądu dokuczają i wytykają palcami. Czasami słyszy, że jest brzydka i nigdy nie znajdzie chłopaka. Ona ma już za sobą cztery operacje, w tym trzy razy otwierano jej czaszkę. Jedna z nich wymagała ogolenia głowy na łyso. Miała na niej około 100 szwów… Dla Dorotki utrata włosów wiązała się z ogromnym obciążeniem psychicznym – przyznaje Monika Hoszek.

Nadzieję na lepsze jutro daje rodzinie nowy lek. – Obecnie jest dostępny tylko w Stanach Zjednoczonych Ameryki. Zmniejsza guzy, co potwierdzają badania kliniczne w jednym z największych szpitali na świecie zajmujących się NF1. Mamy ogromną nadzieję, że ten lek będzie dostępny także w Polsce, bo jest to przełom w medycynie. Udokumentowany został przypadek zmniejszenia się zmiany nowotworowej u jednego z małych pacjentów o 60-70 proc. Dla nas byłby to cud. Nie wiemy, czy Dorotka zostanie objęta leczeniem, rozmawiamy o tym z lekarzami, bo pojawiają się liczne skutki uboczne. Specjaliści nie odbierają nam nadziei. Leczenie jednak – bez refundacji Ministerstwa Zdrowia – będzie niezwykle kosztowne. Miesięczna terapia to wydatek rzędu 62 tys. zł, a konieczność przyjmowania leku wynosi 2-3 lata. Pozostaje nam więc czekanie – mówi Monika Hoszek.
Rodzina zdecydowała się poprosić o pomoc. Rehabilitacja dziewczynki, wyjazdy do szpitala w Olsztynie, liczne konsultacje prywatne u specjalistów – w tym neurochirurgów czy onkologów, a także usuwanie zmian za pomocą laserów, aby powstrzymać pojawianie się coraz to nowych blizn, są niezwykle kosztowne. Na portalu Zrzutka.pl (link tutaj) można wspomóc rodziców w walce o zdrowie Dorotki. – Do tej pory radziliśmy sobie sami. Tata Dorotki ciężko pracuje, aby utrzymać rodzinę, ale przyszedł czas, żeby poprosić o pomoc. Wybraliśmy zbiórkę na portalu Zrzutka.pl, bo mamy do niego zaufanie, jest bezpieczny i nie pobiera wysokich prowizji. Przedstawiliśmy dokumenty potwierdzające leczenie i chorobę. Prosimy o wsparcie, bo chcemy zrobić wszystko, aby Dorotka była szczęśliwa – zapewnia Monika Hoszek.

Mimo choroby dziewczynka jest wesołym, bardzo energicznym dzieckiem. Wszędzie jej pełno. Zaraża uśmiechem i radością. Uwielbia śpiewać, tańczyć, układać puzzle. Bardzo lubi też chodzić do szkoły, w której ma ogromne wsparcie, zarówno wśród kolegów z klasy, jak i nauczycieli. – Jest małym, słodkim łobuzem, który potrafi nieźle nabroić ze swoim trzyletnim bratem Bartkiem. To jest taka nasza iskierka. Jest bardzo życzliwa, troskliwa, wrażliwa na krzywdę i niezwykle wesoła. Zawsze pomaga słabszym, choć sama się zmaga z chorobą – dodaje Monika Hoszek.